Ginecologia Corto (Esoma)
Tumore ereditario di mammella/ovaio, Lynch, Cowden, Peutz-Jeghers, Li-Fraumeni e sindromi associate, nella pianificazione familiare e nel follow-up ginecologico.
Geni analizzati (25 geni)
Riferimento: GRCh38, trascritti MANE Select.
Scarica l’elenco dei geni (PDF) — versione v1.0.
Copertura di disegno (esoma NEXome_XP ~100x)
- Nucleo codificante (CDS): 100.00% delle basi in disegno.
- Estesa (esone ±25 pb): 58.13% (fianchi/UTR off-target nell’esoma: profondità off-target, vedi gap).
- Gap nominali — intervalli da validare con profondità empirica o fill-in mirato.
Varianti incluse ed escluse
Incluse: SNV e indel in range riportabile (≥20x, sensibilità SNV-het 99%), CNV esoniche ≥3 esoni, confermate con MLPA/qPCR/array; trigger MLPA mirata per geni critici di 1–2 esoni (BRCA1, CFTR). Espansioni ripetute NON analizzate. DNAmt non incluso in questo pannello.
Escluse: CNV di 1–2 esoni, SV bilanciate, espansioni, DNAmt, mosaicismi <10% VAF.
limite dichiarato ≥10% VAF; mosaicismi di basso livello (p. es. NLRP3, dermatosi a mosaico) richiedono un percorso deep-amplicon mirato, non incluso di default.
Campione, tempi e prezzo
Campione: Sangue (2 provette EDTA K2) o saliva · Tempi: 4–6 settimane · Prezzo: 300 € (esoma clinico).
Requisiti clinici
Consulenza genetica pre/post richiesta (non opzionale) trattandosi di test predittivo o su minore. Prescrizione medica richiesta e consenso informato specifico (inclusi reperti secondari ACMG SF v3.2 con opt-in/out e policy VUS). Consulenza genetica pre/post disponibile.
Limitazioni
Varianti a penetranza moderata (CHEK2, ATM) refertate come rischio, non come mendeliane ad alta penetranza.
Ri-analisi
Versionamento annuale (Panel_ginecologia_corta_v202609); ri-analisi disponibile con l’evolversi delle evidenze.
Il prezzo include conferme ortogonali, consulenza genetica e una ri-analisi annuale; ulteriori ri-analisi secondo tariffario vigente.
Guida alla richiesta oncoereditaria: vedi seno-ovaio/oncologia per spettri puri mammella-ovaio o ampi.