Neonatal Longo (Genoma)

Recém-nascidos SINTOMÁTICOS com suspeita de doença genética de início precoce (não rastreio populacional de bebés saudáveis): erros inatos do metabolismo, imunodeficiências graves, hipoacusia congénita e cardiopatias neonatais acionáveis.

Genes analisados (69 genes)

Referência: GRCh38, transcritos MANE Select.

Descarregar lista de genes (PDF) — versão v1.0.

Cobertura de desenho (genoma completo 30x PCR-free)

• 98.33% — cobertura uniforme em genoma 30x (regiões de mapeabilidade normal)
• n/a — sem captura no genoma: sem flancos off-target
• Gaps de mapeabilidade (duplicações segmentares; ver máscara GS) — intervalos a validar com profundidade empírica ou fill-in dirigido.

Variantes incluídas e excluídas

Incluídas: SNV e indels em intervalo reportável (≥20x, sensibilidade SNV-het 99%), CNV genómicas (método read-depth + split-read; confirmadas; excluídas regiões segmentares sem validação) + SV. Expansões rastreadas com ExpansionHunter (≥10x) e confirmadas pré-relatório. ADNmt não incluído neste painel.

Excluídas: Mosaicos <5% VAF; regiões de baixa mapeabilidade declaradas.

limite declarado ≥5% VAF; mosaicos de baixo nível (p. ex. NLRP3, dermatoses em mosaico) requerem via deep-amplicon dirigida, não incluída por defeito.

Amostra, prazo e preço

Amostra: Sangue EDTA K2 ou saliva · Prazo: 4–6 semanas · Preço: 500 € (genoma 30x).

Requisitos clínicos

Aconselhamento genético pré/pós requerido (não opcional) por se tratar de teste preditivo ou em menor. Prescrição médica requerida e consentimento informado específico (inclui achados secundários ACMG SF v3.2 com opt-in/out e política VUS). Aconselhamento genético pré/pós disponível.

Limitações

Análise dirigida a genes acionáveis de início precoce (lista publicada), não exoma aberto; achados secundários e incidentalomas segundo política de consentimento; toda a chamada grave confirmada.

Re-análise

Versionamento anual (Panel_neonatal_larga_v202609); re-análise disponível conforme a evolução da evidência.

O preço inclui confirmações ortogonais, aconselhamento genético e uma re-análise anual; re-análises seguintes segundo tarifário vigente.

HPO obrigatório; trio recomendado; achados secundários e incidentalomas segundo política de menores (divulgação diferida do adulto). Prazo padrão 4–6 semanas: para urgência vital perguntar pela via urgente.