Neurologie Long (Génome)

Démence précoce, Alzheimer familial, démence frontotemporale, SLA, Parkinson monogénique, ataxies, chorée, dystonies et paraplégies héréditaires.

Gènes analysés (487 gènes)

Référence : GRCh38, transcrits MANE Select.

Télécharger la liste des gènes (PDF) — version v1.0.

Couverture de design (génome complet 30x PCR-free)

• 99.21 % — couverture uniforme sur génome 30x (régions de mappabilité normale)
• n/a — pas de capture dans le génome : pas de flancs off-target
• Gaps de mappabilité (duplications segmentaires ; voir masque GS) — intervalles à valider par profondeur empirique ou fill-in dirigé.

Variants inclus et exclus

Inclus : SNV et indels en plage reportable (≥20x, sensibilité SNV-het 99 %), CNV génomiques (méthode read-depth + split-read ; confirmées ; régions segmentales sans validation exclues) + SV. Expansions criblées par ExpansionHunter (≥10x) et confirmées pré-compte-rendu. ADNmt inclus (rCRS complet, caller mitochondrial dédié, rapportable ≥10% VAF).

Exclus : Mosaïques <5 % VAF ; régions de faible mappabilité déclarées.

limite déclarée ≥5% VAF ; les mosaïques de bas niveau (p. ex. NLRP3, dermatoses en mosaïque) exigent une voie deep-amplicon dirigée, non incluse par défaut.

Échantillon, délai et prix

Échantillon : Sang EDTA K2 ou salive · Délai : 4–6 semaines · Prix : 500 € (génome 30x).

Exigences cliniques

Prescription médicale requise et consentement éclairé spécifique (inclut résultats secondaires ACMG SF v3.2 avec opt-in/out et politique VUS). Conseil génétique pré/post disponible.

Limitations

La NGS short-read ne dimensionne pas les expansions (C9orf72, HTT, ATXN1/ATXN2/ATXN3/ATXN8, RFC1) : la version génome les crible et toute expansion est confirmée par TP-PCR/Southern avant compte-rendu. La version exome n’analyse ni expansions ni ADNmt.

Ré-analyse

Versionnage annuel (Panel_neurologia_larga_v202609) ; ré-analyse disponible selon l’évolution des preuves.

Le prix inclut confirmations orthogonales, conseil génétique et une ré-analyse annuelle ; ré-analyses suivantes selon tarif en vigueur.

Loci d’expansion criblés en version génome : C9orf72, HTT, FMR1, FXN, ATXN1/ATXN2/ATXN3/ATXN7/ATXN8, AR, RFC1, CSTB. La version exome n’en crible aucun.