Validazione analitica
Verifichiamo ogni analisi rispetto a dati di riferimento pubblici con verità nota, con metriche oggettive e criteri fissati prima di misurare. Pubblichiamo i risultati — inclusi quelli che non soddisfano i criteri — e la metodologia completa.
Metodo
Per ogni servizio: un dataset pubblico con ground truth, una metrica oggettiva, un criterio di accettazione fissato prima di eseguire, e un report riproducibile (versioni degli strumenti, checksums, codice). Se un servizio non soddisfa i criteri, viene pubblicato comunque e resta contrassegnato come in validazione.
Cosa abbiamo validato
Sintesi dei servizi oncologici, genomici, epigenomici, immunogenomici e di microbioma. Metriche rispetto al riferimento indicato.
TMB · carico mutazionale
SEQC2 HCC1395 (tumor-normal con verità). Il modulo coincide con un contatore indipendente (±0,3 %); con la catena di produzione (PoN + gnomAD + soglia VAF 0,05) il TMB si colloca al 19,9 % del valore di riferimento e il controllo negativo a 0,089.
SEQC2 · ONT/Illumina WESMSI · instabilità dei microsatelliti
HCC1395 (MSS reale) e HCT116 (MSI-H reale): classificazione corretta in entrambi (0,79 % vs 20,4 % di loci instabili).
MSIsensor-pro · SEQC2/HCT116HRD · ricombinazione omologa
Segmenti allele-specifici di TCGA vs mutazioni BRCA1/2: separazione AUC 0,979 (ovaio BRCA1/2 vs colorettale MMR) con scarHRD.
scarHRD · TCGA ABSOLUTEFirme mutazionali
Melanoma (UV) e colorettale (MMR): firma corretta al 92,9 % (UV, top-1) e 92 % (MMR, per contribuzione) rispetto all’eziologia attesa.
SigProfiler · COSMIC v3.4GWAS · associazione genomica
Colore degli occhi in coorte openSNP: il 100 % dei 5 top-hits cade nel locus HERC2/OCA2 (rs12913832, p=5×10⁻¹¹); controllo nullo pulito.
PLINK2 + regenie · openSNPEpigenomica · ATAC/ChIP/WGBS
Picchi vs ENCODE GM12878: Jaccard 0,60 (ATAC) e top-1000 72 % (CTCF). Metilazione WGBS: 82,77 % vs 82,8 % pubblicato da ENCODE.
MACS3 · Bismark · ENCODENeoantigeni · legame peptide–HLA
Predizione rispetto a IC50 misurati (IEDB, HLA-A*02:01, n=2.729): AUC 0,947 e Spearman 0,807.
MHCflurry · IEDBMicrobioma · associazione ospite
Coorte IBD reale (Nielsen 2014): riprodotti 4/4 marcatori di firma IBD (deplezione di F. prausnitzii q=4×10⁻²³, e.o.).
MaAsLin2 · curatedMetagenomicDataLimiti e contesto
Ricerca (RUO)
Le validazioni utilizzano dati di riferimento e coorti pubbliche. I report vengono consegnati come ricerca (RUO); non sono una diagnosi e non sostituiscono la validazione clinica accreditata.
Dossier tecnico
Forniamo il dettaglio per servizio: dataset e versione, checksums, metrica, criterio e risultato, insieme alle condizioni di produzione. Richiedilo in qualsiasi momento.
Risultati verificabili, non promesse
Chiedi il dossier di validazione e ti inviamo la metodologia e le metriche servizio per servizio.