Neonatale Corto (Esoma)

Neonati SINTOMATICI con sospetta malattia genetica a insorgenza precoce (non screening di popolazione dei sani): errori congeniti del metabolismo, immunodeficienze gravi, ipoacusia congenita e cardiopatie neonatali azionabili.

Geni analizzati (69 geni)

Riferimento: GRCh38, trascritti MANE Select.

Scarica l’elenco dei geni (PDF) — versione v1.0.

Copertura di disegno (esoma NEXome_XP ~100x)

Nucleo codificante (CDS): 100.00% delle basi in disegno.
Estesa (esone ±25 pb): 51.03% (fianchi/UTR off-target nell’esoma: profondità off-target, vedi gap).
Gap nominali — intervalli da validare con profondità empirica o fill-in mirato.

Varianti incluse ed escluse

Incluse: SNV e indel in range riportabile (≥20x, sensibilità SNV-het 99%), CNV esoniche ≥3 esoni, confermate con MLPA/qPCR/array; trigger MLPA mirata per geni critici di 1–2 esoni (BRCA1, CFTR). Espansioni ripetute NON analizzate. DNAmt non incluso in questo pannello.

Escluse: CNV di 1–2 esoni, SV bilanciate, espansioni, DNAmt, mosaicismi <10% VAF.

limite dichiarato ≥10% VAF; mosaicismi di basso livello (p. es. NLRP3, dermatosi a mosaico) richiedono un percorso deep-amplicon mirato, non incluso di default.

Campione, tempi e prezzo

Campione: Sangue (2 provette EDTA K2) o saliva · Tempi: 4–6 settimane · Prezzo: 300 € (esoma clinico).

Requisiti clinici

Consulenza genetica pre/post richiesta (non opzionale) trattandosi di test predittivo o su minore. Prescrizione medica richiesta e consenso informato specifico (inclusi reperti secondari ACMG SF v3.2 con opt-in/out e policy VUS). Consulenza genetica pre/post disponibile.

Limitazioni

Analisi mirata a geni azionabili a insorgenza precoce (lista pubblicata), non esoma aperto; reperti secondari e incidentalomi secondo policy di consenso; ogni chiamata grave confermata.

Ri-analisi

Versionamento annuale (Panel_neonatal_corta_v202609); ri-analisi disponibile con l’evolversi delle evidenze.

Il prezzo include conferme ortogonali, consulenza genetica e una ri-analisi annuale; ulteriori ri-analisi secondo tariffario vigente.

HPO obbligatorio; trio raccomandato; reperti secondari e incidentalomi secondo policy minori (divulgazione differita dell’adulto). Tempi standard 4–6 settimane: per urgenza vitale chiedere il percorso urgente.