Test mirato su una variante
Devi confermare una singola mutazione? Sequenziamo esattamente quella variante con Sanger bidirezionale e ti consegniamo un referto con interpretazione validata dal medico responsabile. 132 € per variante · 15 giorni.
Una variante, una risposta
Quando la domanda non è « quali varianti ci sono? » ma « questa variante specifica è presente? », un pannello completo è eccessivo. Qui paghi ciò che viene realmente analizzato.
Conferma di una candidata
Un esoma, un genoma o un pannello hanno identificato una variante candidata e devi confermarla con un metodo indipendente prima di riferire o continuare l’indagine.
Studio di segregazione
Verificare se la variante si separa con la malattia in famiglia: un singolo test mirato per parente, ciascuno con il proprio referto.
Follow-up di un caso noto
Verifica di una variante già descritta nel paziente, in un referto precedente o nella valutazione prognostica familiare.
Ordine senza pannello completo
Ti interessa solo una posizione precisa del DNA: questo test analizza quella posizione e nient’altro, con tempi e prezzo fissi.
Dalla variante al referto, in 4 passi
1 · Ci indichi la variante
Gene e notazione HGVS, a livello di DNA e/o proteina (es. DES NM_001927.4:c.1345A>G). Se non hai il riferimento del trascritto, lo individuiamo noi e te lo confermiamo prima di iniziare.
2 · Campione e consenso
Sangue periferico in tubo EDTA K2 (altri materiali su richiesta). Kit, etichette e prelievo coordinati con il tuo centro, con consenso informato incluso.
3 · Sequenziamento Sanger bidirezionale
Amplificazione della regione che contiene la variante e lettura di entrambi i fili, con controllo di qualità interno e revisione tecnica prima dell’interpretazione.
4 · Referto validato
Referto entro 15 giorni dalla ricezione del campione: risultato, interpretazione in base a ereditarietà e genotipo, contesto della variante, riferimenti e limiti, firmato dal medico responsabile.
Un referto difendibile
Interpretazione su misura
Il testo è composto in base a ereditarietà e genotipo rilevati (autosomica dominante, recessiva, legata al X, mitocondriale) e completato con il contesto specifico della variante.
Evidenze citate
Classificazione ClinVar, validità gene–malattia ClinGen, voci OMIM e articoli primari referenziati nello stesso referto, con la data di consultazione.
Limiti dichiarati
Il referto indica ciò che il test non copre: solo la variante richiesta, nessun rilevamento di CNV o grandi riarrangiamenti, e la spiegazione dell’allele dropout.
Fissi, senza sorprese
Test mirato
Sanger bidirezionale + referto
- Sequenziamento bidirezionale della regione
- Referto con interpretazione e riferimenti
- Validazione del medico responsabile
- 15 giorni dalla ricezione del campione
Che cosa questo test NON fa
Dirlo chiaramente evita aspettative errate:
- Non analizza le altre varianti. Solo la posizione richiesta; non è un pannello né un esoma e non esclude varianti di altri geni.
- Non rileva CNV né grandi riarrangiamenti. Duplicazioni, delezioni e varianti strutturali non sono valutate.
- Non dimostra che « entrambi gli alleli sono di riferimento ». Una variante nel sito di legame degli oligonucleotidi o la perdita di un allele (allele dropout) può nascondere quell’allele; il referto lo dichiara.
- Non è un test diagnostico prenatale né presintomatico se non vi è indicazione clinica e consulenza genetica preventiva.
Richiedi il tuo test mirato
Ci indichi gene e variante (HGVS) e confermiamo fattibilità, preventivo e invio del kit. Puoi anche scriverci direttamente.
Domande frequenti
Quali varianti si possono analizzare?
Qualsiasi variante puntiforme o piccolo indel descritto in qualsiasi gene, in notazione HGVS (c. o g., e p. se la conosci). Se hai solo il cambiamento nucleotidico, individuiamo il riferimento del trascritto e te lo confermiamo prima di iniziare.
Quanto costa e quanto tempo richiede?
132 € per variante e 15 giorni dalla ricezione del campione in laboratorio. Il preventivo viene confermato prima dell’invio del kit.
Quale campione serve?
Sangue periferico in tubo EDTA K2. Per altri materiali (DNA estratto, saliva, tessuto) consulta prima: la fattibilità dipende da qualità e quantità di materiale.
Sostituisce un pannello o un esoma?
No. Questo test risponde a una domanda concreta (« questa variante è presente? ») ed esclude solo parzialmente altre varianti: non rileva varianti di altri geni né varianti strutturali. Per una diagnostica ampia vedi i nostri pannelli mirati o l’esoma clinico.
Serve per testare i familiari?
Sì: è l’assay abituale per lo studio di segregazione. Ogni familiare richiede il proprio campione e il proprio referto.
Cosa ricevo esattamente?
Un referto PDF con il risultato, l’interpretazione in base a ereditarietà e genotipo, il contesto della variante con le fonti citate, i limiti dell’assay e la validazione del medico responsabile. Puoi vedere un referto di esempio.
Hai già una variante in mente?
Gene + HGVS e sei pronto: preventivo confermato, kit inviato, referto in 15 giorni.