Test mirato su una variante
Devi confermare una singola mutazione? Sequenziamo esattamente quella variante con Sanger bidirezionale e ti consegniamo un referto con interpretazione validata dal facultativo responsabile. 132 € per variante · 7 giorni.
Una variante, una risposta
Quando la domanda non è « quali varianti ci sono? » ma « questa variante specifica è presente? », un pannello completo è eccessivo. Qui paghi ciò che viene realmente analizzato.
Conferma di una candidata
Un esoma, un genoma o un pannello hanno identificato una variante candidata e devi confermarla con un metodo indipendente prima di riferire o continuare l’indagine.
Studio di segregazione
Verificare se la variante si separa con la malattia in famiglia: un singolo test mirato per parente, ciascuno con il proprio referto.
Follow-up di un caso noto
Verifica di una variante già descritta nel paziente, in un referto precedente o nella valutazione prognostica familiare.
Ordine senza pannello completo
Ti interessa solo una posizione precisa del DNA: questo test analizza quella posizione e nient’altro, con tempi e prezzo fissi.
Suscettibilità agli anestetici: la variante MT-ND4 m.11232T>C
Studio mirato di un’unica variante del DNA mitocondriale (MT-ND4 m.11232T>C), associata in letteratura a gravi complicanze neurologiche dopo anestesia generale con agenti alogenati in persone di lignaggio materno venezuelano. Le società di anestesiologia e farmacogenetica raccomandano di valutare questo esame nella valutazione preoperatoria di questo gruppo, con consenso informato e consulenza genetica. Non è uno screening di popolazione.
A chi si propone
Lignaggio materno venezuelano diretto (madre o nonna materna nata in Venezuela; include madre di origine ignota o da donazione di ovociti), programmato per anestesia generale o sedazione con agenti alogenati.
Campione e tempi
1 mL di sangue periferico con EDTA o saliva/tampone buccale (protocollo del laboratorio); digiuno non richiesto. 7 giorni (2 in regime d’urgenza).
Cosa riferisce
Presenza o assenza della variante, con il carico mutazionale (eteroplasmia, %) quando rilevato, in un referto validato dal medico.
- Significato incerto. La causalità della variante non è accertata (ClinVar, 07-10-2026).
- Un risultato negativo esclude solo questa variante; non garantisce l’assenza di rischio per altre cause.
- Un risultato positivo non controindica la chirurgia quando è indicata, purché possa garantirsi un’alternativa anestetica sicura.
- Ereditarietà materna. Il DNA mitocondriale si trasmette per via materna: un positivo è rilevante per i parenti per via materna (possibile studio familiare mirato).
Fonti: comunicato stampa SEFF (29-04-2026) · comunicato SEDAR (31-03-2026) · Rev Esp Anestesiol Reanim 2026 (PMID 42685863, PMID 42685860).
Ricevi la nota tecnica (PDF)
Lascia il tuo indirizzo e-mail professionale per scaricare la nota di una pagina con le fonti citate (SEFF, SEDAR, PubMed) e i limiti dello studio. Invieremo comunicazioni solo se lo autorizzi esplicitamente nel modulo.
Dalla variante al referto, in 4 passi
1 · Ci indichi la variante
Gene e notazione HGVS, a livello di DNA e/o proteina (es. DES NM_001927.4:c.1345A>G). Se non hai il riferimento del trascritto, lo individuiamo noi e te lo confermiamo prima di iniziare.
2 · Campione e consenso
Sangue periferico in tubo EDTA K2 (altri materiali su richiesta). Kit, etichette e prelievo coordinati con il tuo centro, con consenso informato incluso.
3 · Sequenziamento Sanger bidirezionale
Amplificazione della regione che contiene la variante e lettura di entrambi i fili, con controllo di qualità interno e revisione tecnica prima dell’interpretazione.
4 · Referto validato
Referto entro 7 giorni dalla ricezione del campione: risultato, interpretazione in base a ereditarietà e genotipo, contesto della variante, riferimenti e limiti, firmato dal facultativo responsabile.
Un referto difendibile
Interpretazione su misura
Il testo è composto in base a ereditarietà e genotipo rilevati (autosomica dominante, recessiva, legata al X, mitocondriale) e completato con il contesto specifico della variante.
Evidenze citate
Classificazione ClinVar, validità gene–malattia ClinGen, voci OMIM e articoli primari referenziati nello stesso referto, con la data di consultazione.
Limiti dichiarati
Il referto indica ciò che il test non copre: solo la variante richiesta, nessun rilevamento di CNV o grandi riarrangiamenti, e la spiegazione dell’allele dropout.
Fissi, senza sorprese
Test mirato
Sanger bidirezionale + referto
- Sequenziamento bidirezionale della regione
- Referto con interpretazione e riferimenti
- Validazione del facultativo responsabile
- 7 giorni dalla ricezione del campione
Che cosa questo test NON fa
Dirlo chiaramente evita aspettative errate:
- Non analizza le altre varianti. Solo la posizione richiesta; non è un pannello né un esoma e non esclude varianti di altri geni.
- Non rileva CNV né grandi riarrangiamenti. Duplicazioni, delezioni e varianti strutturali non sono valutate.
- Non dimostra che « entrambi gli alleli sono di riferimento ». Una variante nel sito di legame degli oligonucleotidi o la perdita di un allele (allele dropout) può nascondere quell’allele; il referto lo dichiara.
- Non è un test diagnostico prenatale né presintomatico se non vi è indicazione clinica e consulenza genetica preventiva.
Richiedi il tuo test mirato
Ci indichi gene e variante (HGVS) e confermiamo fattibilità, preventivo e invio del kit. Puoi anche scriverci direttamente.
Domande frequenti
Quali varianti si possono analizzare?
Qualsiasi variante puntiforme o piccolo indel descritto in qualsiasi gene, in notazione HGVS (c. o g., e p. se la conosci). Se hai solo il cambiamento nucleotidico, individuiamo il riferimento del trascritto e te lo confermiamo prima di iniziare.
Quanto costa e quanto tempo richiede?
132 € per variante e 7 giorni dalla ricezione del campione in laboratorio. Il preventivo viene confermato prima dell’invio del kit.
Quale campione serve?
Sangue periferico in tubo EDTA K2. Per altri materiali (DNA estratto, saliva, tessuto) consulta prima: la fattibilità dipende da qualità e quantità di materiale.
Sostituisce un pannello o un esoma?
No. Questo test risponde a una domanda concreta (« questa variante è presente? ») ed esclude solo parzialmente altre varianti: non rileva varianti di altri geni né varianti strutturali. Per una diagnostica ampia vedi i nostri pannelli mirati o l’esoma clinico.
Serve per testare i familiari?
Sì: è l’assay abituale per lo studio di segregazione. Ogni familiare richiede il proprio campione e il proprio referto.
Cosa ricevo esattamente?
Un referto PDF con il risultato, l’interpretazione in base a ereditarietà e genotipo, il contesto della variante con le fonti citate, i limiti dell’assay e la validazione del facultativo responsabile. Puoi vedere un referto di esempio.
Chi deve valutare il test MT-ND4?
Persone di lignaggio materno venezuelano diretto (madre o nonna materna nata in Venezuela, incluse madri di origine ignota o da donazione di ovociti) che riceveranno anestesia generale o sedazione con agenti alogenati. Non si raccomanda lo screening nella popolazione generale.
Un risultato negativo garantisce un’anestesia sicura?
No. Esclude solo questa variante nel campione; il significato clinico della variante è ancora in studio (classificazione di significato incerto).
E se risulta positivo?
Non annulla una chirurgia indicata: informa il suo anestesista per pianificare alternative (secondo le raccomandazioni vigenti delle società scientifiche). Un parente per via materna può ripetere l’esame in modo mirato.
Hai già una variante in mente?
Gene + HGVS e sei pronto: preventivo confermato, kit inviato, referto in 7 giorni.