Validação analítica
Comprovamos cada análise face a dados de referência públicos com verdade conhecida, com métricas objetivas e critérios fixados antes de medir. Publicamos os resultados — incluindo os que não cumprem — e a metodologia completa.
Método
Para cada serviço: um dataset público com ground truth, uma métrica objetiva, um critério de aceitação fixado antes de executar, e um relatório reproduzível (versões de ferramentas, checksums, código). Se um serviço não cumpre, publica-se da mesma forma e continua marcado em validação.
O que validámos
Resumo dos serviços oncológicos, genómicos, epigenómicos, imuno-genómicos e de microbioma. Métricas face à referência indicada.
TMB · carga mutacional
SEQC2 HCC1395 (tumor-normal com verdade). O módulo coincide com um contador independente (±0,3 %); com a cadeia de produção (PoN + gnomAD + solo VAF 0,05) o TMB fica a 19,9 % do valor de referência e o controlo negativo em 0,089.
SEQC2 · ONT/Illumina WESMSI · instabilidade de microssatélites
HCC1395 (MSS real) e HCT116 (MSI-H real): classificação correta em ambos (0,79 % vs 20,4 % de loci instáveis).
MSIsensor-pro · SEQC2/HCT116HRD · recombinação homóloga
Segmentos alelo-específicos de TCGA vs mutações BRCA1/2: separação AUC 0,979 (ovário BRCA1/2 vs colorretal MMR) com scarHRD.
scarHRD · TCGA ABSOLUTEAssinaturas mutacionais
Melanoma (UV) e colorretal (MMR): assinatura correta em 92,9 % (UV, top-1) e 92 % (MMR, por contribuição) face à etiologia esperada.
SigProfiler · COSMIC v3.4GWAS · associação genómica
Cor dos olhos em coorte openSNP: 100 % dos 5 top-hits caem no locus HERC2/OCA2 (rs12913832, p=5×10⁻¹¹); controlo nulo limpo.
PLINK2 + regenie · openSNPEpigenómica · ATAC/ChIP/WGBS
Picos vs ENCODE GM12878: Jaccard 0,60 (ATAC) e top-1000 72 % (CTCF). Metilação WGBS: 82,77 % vs 82,8 % publicado pelo ENCODE.
MACS3 · Bismark · ENCODENeo-antigénios · ligação péptido–HLA
Previsão face a IC50 medidos (IEDB, HLA-A*02:01, n=2.729): AUC 0,947 e Spearman 0,807.
MHCflurry · IEDBMicrobioma · associação ao hospedeiro
Coorte IBD real (Nielsen 2014): reproduzidos 4/4 marcadores de assinatura IBD (depleção de F. prausnitzii q=4×10⁻²³, e.o.).
MaAsLin2 · curatedMetagenomicDataLimites e contexto
Investigação (RUO)
As validações usam dados de referência e coortes públicas. Os relatórios são entregues como investigação (RUO); não são um diagnóstico e não substituem a validação clínica acreditada.
Dossier técnico
Entregamos o detalhe por serviço: dataset e versão, checksums, métrica, critério e resultado, juntamente com as condições de produção. Solicita-o em qualquer momento.
Resultados verificáveis, não promessas
Pede o dossier de validação e enviamos-te a metodologia e as métricas serviço a serviço.