Test génétique de fertilité
Dépistage des porteurs de maladies récessives graves pour les couples en projet parental. Information clé pour prendre des décisions reproductives éclairées.
Un dépistage qui change les décisions
Le test de fertilité est un dépistage des porteurs pensé pour les couples en projet parental. Nous analysons plus de 300 maladies génétiques récessives et liées à l’X pour détecter si l’un ou les deux membres du couple sont porteurs de mutations qui, sans se manifester chez eux, pourraient être transmises à la descendance.
Il est indiqué avant la conception (préconceptionnel), pendant la grossesse ou dans le cadre du processus de fécondation in vitro. Les résultats permettent de planifier en toute sécurité et, si nécessaire, de recourir à des techniques comme le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI).
Le test s’effectue à partir d’un échantillon de salive ou de sang et ne nécessite ni jeûne ni préparation particulière. Le rapport inclut un conseil génétique personnalisé.
Pourquoi le faire ?
Une personne sur quatre est porteuse d’au moins une maladie récessive grave sans le savoir. Connaître votre statut de porteur est une information fondamentale pour planifier la descendance.
Maladies récessives détectables
Mucoviscidose, amyotrophie spinale, X fragile, thalassémies, surdité congénitale, hyperplasie surrénalienne et plus de 300 affections à traitement limité et fort impact.
Hérédité invisible
Être porteur ne produit pas de symptômes, 95 % des couples à risque ne le découvrent qu’après le diagnostic chez leur enfant. Le dépistage permet de le savoir avant.
Planification reproductive
Si vous êtes tous deux porteurs de la même maladie, il existe 25 % de probabilité à chaque grossesse. Le savoir ouvre des options préventives et diagnostiques.
Intégration avec FIV
Lorsque le risque est élevé, le DPI (diagnostic génétique préimplantatoire) peut être indiqué. Nous travaillons avec les principales cliniques de reproduction.
Comment cela fonctionne
Vous commandez le test
Individuel (200 €) ou couple (350 €). Vous recevez une confirmation immédiate après l’achat en ligne.
Vous prélevez l’échantillon
Salive à la maison ou sang dans n’importe quel centre. Kit et envoi réfrigéré inclus.
Analyse en 3–4 semaines
Séquençage ciblé à haute profondeur, appel de variants et classification ACMG.
Conseil génétique
Vous recevez le rapport et une séance avec un généticien clinique pour interpréter le risque et les étapes suivantes.
Comment se transmet une maladie récessive
Dans l’hérédité autosomique récessive, pour qu’une personne développe la maladie elle doit hériter deux copies mutées du gène : une du père et une de la mère. Lorsqu’une seule copie mutée est héritée, la personne est porteuse saine, n’a pas de symptômes, mais peut transmettre la mutation à ses enfants.
Si les deux membres du couple sont porteurs d’une mutation dans le même gène, chaque grossesse présente :
- 25 % de probabilité d’enfant atteint (deux copies mutées)
- 50 % de probabilité d’enfant porteur sain (une copie mutée)
- 25 % de probabilité d’enfant non porteur (aucune copie mutée)
Détecter la situation avant la conception permet de prendre des décisions éclairées : DPI, don de gamètes, diagnostic prénatal ou simplement connaissance anticipée.
Choisissez votre formule
Individuel
Dépistage des porteurs pour une personne
- 300+ maladies récessives
- Rapport clinique signé
- Conseil génétique
- Délai 3–4 semaines
Couple
Dépistage simultané des deux membres
- 300+ maladies récessives
- Analyse croisée du risque
- Rapport conjoint et détaillé
- Intégration avec cliniques de FIV
- Conseil génétique
- Délai 3–4 semaines
Pourquoi notre test
- Panel élargiPlus de 300 maladies, y compris les plus prévalentes et les plus graves.
- Variants réels, pas seulement des SNPNous détectons indels, variants introniques et CNV, pas uniquement les SNP classiques des puces commerciales.
- Analyse de coupleNous croisons les résultats des deux pour calculer le risque réel de transmission.
- Conseil génétiqueToujours inclus avec un généticien clinique, en présentiel ou en téléconsultation.
- Intégration avec FIVNous travaillons avec les cliniques de procréation assistée pour le DPI quand nécessaire.
- Extensible à l’exomeSi le résultat est non concluant, nous pouvons étendre à l’exome complet sans nouveau prélèvement.
Planifiez avec information
Un test simple aujourd’hui peut éviter des années d’incertitude demain. 200 € par personne, 350 € le couple.