Medicina Interna Lungo (Genoma)

SOSPETA malattia genetica senza orientamento specialistico: il medico richiede il motivo e il laboratorio indirizza a un sottopannello (cardiaco, metabolico, autoimmune, tumori ereditari).

Geni analizzati (1370 geni)

Riferimento: GRCh38, trascritti MANE Select.

Scarica l’elenco dei geni (PDF) — versione v1.0.

Copertura di disegno (genoma completo 30x PCR-free)

• 99.00% — copertura uniforme su genoma 30x (regioni a normale mappabilità)
• n/a — nessun capture nel genoma: nessun fianco off-target
• Gap di mappabilità (duplicazioni segmentali; vedi maschera GS) — intervalli da validare con profondità empirica o fill-in mirato.

Varianti incluse ed escluse

Incluse: SNV e indel in range riportabile (≥20x, sensibilità SNV-het 99%), CNV genomiche (metodo read-depth + split-read; confermate; escluse regioni segmentali senza validazione) + SV. Espansioni screenate con ExpansionHunter (≥10x) e confermate pre-referto. DNAmt incluso (rCRS completo, caller mitocondriale dedicato, riportabile ≥10% VAF).

Escluse: Mosaicismi <5% VAF; regioni a bassa mappabilità dichiarate.

limite dichiarato ≥5% VAF; mosaicismi di basso livello (p. es. NLRP3, dermatosi a mosaico) richiedono un percorso deep-amplicon mirato, non incluso di default.

Campione, tempi e prezzo

Campione: Sangue EDTA K2 o saliva · Tempi: 4–6 settimane · Prezzo: 500 € (genoma 30x).

Requisiti clinici

Prescrizione medica richiesta e consenso informato specifico (inclusi reperti secondari ACMG SF v3.2 con opt-in/out e policy VUS). Consulenza genetica pre/post disponibile.

Limitazioni

Il referto dichiara il range riportabile per sottopannello; senza HPO/fenotipo nessuna interpretazione.

Ri-analisi

Versionamento annuale (Panel_medicina-interna_larga_v202609); ri-analisi disponibile con l’evolversi delle evidenze.

Il prezzo include conferme ortogonali, consulenza genetica e una ri-analisi annuale; ulteriori ri-analisi secondo tariffario vigente.

HPO e fenotipo obbligatori per l’interpretazione; trio (probandi + genitori) raccomandato; il carico VUS di 319/1370 geni richiede counselling pre-test.