Medicina Interna Longo (Genoma)
SUSPEITA de doença genética sem orientação de especialidade: o clínico solicita o motivo e o laboratório direciona para um subpainel (cardíaco, metabólico, autoimune, cancro hereditário).
Genes analisados (1370 genes)
Referência: GRCh38, transcritos MANE Select.
Descarregar lista de genes (PDF) — versão v1.0.
Cobertura de desenho (genoma completo 30x PCR-free)
- 99.00% — cobertura uniforme em genoma 30x (regiões de mapeabilidade normal)
- n/a — sem captura no genoma: sem flancos off-target
- Gaps de mapeabilidade (duplicações segmentares; ver máscara GS) — intervalos a validar com profundidade empírica ou fill-in dirigido.
Variantes incluídas e excluídas
Incluídas: SNV e indels em intervalo reportável (≥20x, sensibilidade SNV-het 99%), CNV genómicas (método read-depth + split-read; confirmadas; excluídas regiões segmentares sem validação) + SV. Expansões rastreadas com ExpansionHunter (≥10x) e confirmadas pré-relatório. ADNmt incluído (rCRS completo, caller mitocondrial dedicado, reportável ≥10% VAF).
Excluídas: Mosaicos <5% VAF; regiões de baixa mapeabilidade declaradas.
limite declarado ≥5% VAF; mosaicos de baixo nível (p. ex. NLRP3, dermatoses em mosaico) requerem via deep-amplicon dirigida, não incluída por defeito.
Amostra, prazo e preço
Amostra: Sangue EDTA K2 ou saliva · Prazo: 4–6 semanas · Preço: 500 € (genoma 30x).
Requisitos clínicos
Prescrição médica requerida e consentimento informado específico (inclui achados secundários ACMG SF v3.2 com opt-in/out e política VUS). Aconselhamento genético pré/pós disponível.
Limitações
O relatório declara o intervalo reportável por subpainel; sem HPO/fenótipo não há interpretação.
Re-análise
Versionamento anual (Panel_medicina-interna_larga_v202609); re-análise disponível conforme a evolução da evidência.
O preço inclui confirmações ortogonais, aconselhamento genético e uma re-análise anual; re-análises seguintes segundo tarifário vigente.
HPO e fenótipo obrigatórios para interpretação; trio (probando + pais) recomendado; a carga VUS de 319/1370 genes exige aconselhamento pré-teste.