Test genetico di fertilità
Screening dei portatori di malattie recessive gravi per coppie con desiderio di gravidanza. Informazioni chiave per prendere decisioni riproduttive informate.
Uno screening che cambia le decisioni
Il test di fertilità è uno screening dei portatori pensato per coppie con desiderio di gravidanza. Analizziamo dalle malattie recessive gravi più frequenti (pannello ACMG di 115 geni) fino a oltre 360 nelle modalità estese, per rilevare se uno o entrambi i membri della coppia sono portatori di mutazioni che, senza manifestarsi in essi, potrebbero trasmettersi alla prole.
È indicato prima del concepimento (preconcezionale), durante la gravidanza o come parte del processo di fecondazione in vitro. I risultati consentono di pianificare in sicurezza e, quando necessario, di ricorrere a tecniche come la diagnosi genetica preimpianto (DGP).
Il report include consulenza genetica via e-mail.
Perché farlo?
Una persona su quattro è portatrice di almeno una malattia recessiva grave senza saperlo. Conoscere il proprio stato di portatore è informazione fondamentale per pianificare la prole.
Malattie recessive rilevabili
Fibrosi cistica, sordità congenita e altre malattie recessive gravi. Nelle modalità estese si aggiungono atrofia muscolare spinale, X fragile, talassemie e iperplasia surrenalica (mediante esami complementari), superando le 360 malattie con trattamento limitato e alto impatto.
Eredità invisibile
Essere portatori non produce sintomi, quindi il 95% delle coppie a rischio lo scopre solo dopo una diagnosi nel figlio. Lo screening permette di saperlo prima.
Pianificazione riproduttiva
Se entrambi siete portatori della stessa malattia, esiste una probabilità del 25% in ciascuna gravidanza. Conoscerlo apre opzioni preventive e diagnostiche.
Integrazione con FIV
Quando il rischio è elevato, può essere indicata la DGP (diagnosi genetica preimpianto). Collaboriamo con le principali cliniche di riproduzione.
Come funziona
Ordini il test
Da 200 €: individuale o pacchetto coppia. Le modalità estese si richiedono via e-mail. Conferma immediata dopo l’acquisto online.
Raccogli il campione
Saliva a casa o sangue in qualsiasi centro. Kit a domicilio e spedizione di ritorno inclusi.
Analisi in 30 giorni naturali
Sequenziamento dell’esoma, variant calling e classificazione ACMG/AMP.
Consulenza genetica
Ricevi il referto e risolviamo i tuoi dubbi via e-mail con il team di genetica.
Come si eredita una malattia recessiva
Nell’eredità autosomica recessiva, perché una persona sviluppi la malattia deve ereditare due copie mutate del gene: una dal padre e una dalla madre. Quando si eredita una sola copia mutata, la persona è portatrice sana, non ha sintomi, ma può trasmettere la mutazione ai figli.
Se entrambi i membri della coppia sono portatori di una mutazione nello stesso gene, in ciascuna gravidanza esiste:
- 25% di probabilità di figlio affetto (due copie mutate)
- 50% di probabilità di figlio portatore sano (una copia mutata)
- 25% di probabilità di figlio non portatore (nessuna copia mutata)
Rilevare la situazione prima del concepimento permette di prendere decisioni informate: DGP, donazione di gameti, diagnosi prenatale o semplicemente conoscenza anticipata.
Quattro livelli di screening
Scegli in base ai tuoi precedenti. Tutte le modalità includono un referto clinico firmato e la risoluzione dei dubbi via e-mail.
Standard
Pannello di 115 geni (ACMG Tier 3)
- 115 geni: le malattie recessive gravi più frequenti
- Referto clinico firmato
- Tempi 30 giorni di calendario
Esteso
Pannello di oltre 360 geni + esami complementari
- Più di 360 malattie con sequenziamento completo
- Include SMA, X fragile, talassemie, Gaucher e iperplasia surrenalica
- Copre il consenso spagnolo di screening preconcezionale
- Referto clinico firmato · Tempi 30 giorni di calendario
Esoma completo
~20.000 geni + analisi di coppia + autozigosi + complementari
- Copertura di tutto l’esoma, non solo di un pannello
- Analisi congiunta della coppia e calcolo del rischio
- Autozigosi (segmenti condivisi): fondamentale tra cugini primi
- Include gli esami complementari (SMA, X fragile, talassemie…)
Genoma completo
WGS + analisi di coppia + autozigosi + complementari
- Tutto ciò che include l’esoma completo, e in più:
- Varianti introniche profonde e regolatorie
- Alterazioni del numero di copie in tutto il genoma
- Genoma mitocondriale completo
Se siete parenti, la raccomandazione cambia
Quando entrambi i membri della coppia condividono un antenato recente (ad esempio, cugini primi), condividono anche segmenti di DNA. Per questo è molto più probabile che entrambi siano portatori della stessa malattia recessiva.
- Rischio di malattia congenita o genetica nel bambino: circa 4–6 % per gravidanza, rispetto al 2–3 % nelle coppie non imparentate.
- Probabilità che entrambi siano portatori di una variante nello stesso gene recessivo: molto superiore a quella di una coppia non imparentata.
- Se entrambi siete portatori dello stesso gene, ogni gravidanza ha un 25 % di rischio.
In questi casi, un pannello fisso di malattie frequenti non è sufficiente: il rischio in eccesso è distribuito in tutto il genoma. Consigliamo l’esoma completo di entrambi, analizzato congiuntamente, con autozigosi, che mappa i segmenti condivisi e cerca esattamente dove bisogna cercare.
Perché il nostro test
- Pannello ampliatoOltre 360 malattie nelle modalità estese, comprese le più prevalenti e quelle di maggiore gravità.
- Varianti reali, non solo SNPRileviamo varianti di sequenza reali (SNV e indel) e, nelle modalità esoma/genoma, anche CNV; non solo i classici SNP dei chip commerciali.
- Analisi di coppiaIncrociamo i risultati di entrambi per calcolare il rischio reale di trasmissione.
- Consulenza geneticaInclusa: dubbi risolti via e-mail, prima e dopo il test.
- Integrazione con FIVCollaboriamo con cliniche di riproduzione assistita per la DGP quando necessario.
- Estendibile a esomaSe il risultato è inconcludente, possiamo estendere all’esoma completo senza nuovo campione.
Limitazioni e rischio residuo
- È uno screening, non una diagnosi clinica: non sostituisce la valutazione medica né la consulenza genetica.
- Un risultato negativo riduce ma non elimina il rischio: restano geni non inclusi, varianti non coperte (alcune introniche profonde e regolatorie), varianti di significato incerto (VUS) e varianti de novo (~1–2% di ogni gravidanza).
- Le VUS non vengono riportate come stato di portatore.
- Il rilevamento non è del 100% in regioni complesse (es. SMN1/SMN2, HBA1/HBA2, GBA1/GBAP1, CYP21A2) e nell’espansione CGG di FMR1, dove le espansioni grandi possono richiedere un test di conferma.
- È uno studio preconcezionale: non riporta malattie che la persona potrebbe sviluppare.
- Il rischio residuo è maggiore nelle coppie consanguinee.
- Sequenziamento short-read (NGS) con tecniche specifiche. Laboratorio certificato ISO 9001:2015; non accreditato ISO 15189.
Pianifica con informazioni
Un test semplice oggi può evitare anni di incertezza domani. Da 200 € a persona; quattro modalità a disposizione.