Neonatal Curto (Exoma)

Recém-nascidos SINTOMÁTICOS com suspeita de doença genética de início precoce (não rastreio populacional de bebés saudáveis): erros inatos do metabolismo, imunodeficiências graves, hipoacusia congénita e cardiopatias neonatais acionáveis.

Genes analisados (69 genes)

Referência: GRCh38, transcritos MANE Select.

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Cobertura de desenho (exoma NEXome_XP ~100x)

• Núcleo codificante (CDS): 100.00% das bases em desenho.
• Estendida (exão ±25 pb): 51.03% (flancos/UTR fora de desenho no exoma: profundidade off-target, ver gaps).
• Gaps nominais — intervalos a validar com profundidade empírica ou fill-in dirigido.

Variantes incluídas e excluídas

Incluídas: SNV e indels em intervalo reportável (≥20x, sensibilidade SNV-het 99%), CNV exónicas ≥3 exões, confirmadas por MLPA/qPCR/array; trigger MLPA dirigido para genes críticos de 1–2 exões (BRCA1, CFTR). Expansões repetitivas NÃO analisadas. ADNmt não incluído neste painel.

Excluídas: CNV de 1–2 exões, SV equilibradas, expansões, ADNmt, mosaicos <10% VAF.

limite declarado ≥10% VAF; mosaicos de baixo nível (p. ex. NLRP3, dermatoses em mosaico) requerem via deep-amplicon dirigida, não incluída por defeito.

Amostra, prazo e preço

Amostra: Sangue (2 tubos EDTA K2) ou saliva · Prazo: 4–6 semanas · Preço: 300 € (exoma clínico).

Requisitos clínicos

Aconselhamento genético pré/pós requerido (não opcional) por se tratar de teste preditivo ou em menor. Prescrição médica requerida e consentimento informado específico (inclui achados secundários ACMG SF v3.2 com opt-in/out e política VUS). Aconselhamento genético pré/pós disponível.

Limitações

Análise dirigida a genes acionáveis de início precoce (lista publicada), não exoma aberto; achados secundários e incidentalomas segundo política de consentimento; toda a chamada grave confirmada.

Re-análise

Versionamento anual (Panel_neonatal_corta_v202609); re-análise disponível conforme a evolução da evidência.

O preço inclui confirmações ortogonais, aconselhamento genético e uma re-análise anual; re-análises seguintes segundo tarifário vigente.

HPO obrigatório; trio recomendado; achados secundários e incidentalomas segundo política de menores (divulgação diferida do adulto). Prazo padrão 4–6 semanas: para urgência vital perguntar pela via urgente.