Studi di associazione genomica (GWAS)
Associazione tra varianti e fenotipo sui tuoi genotipi: controllo di qualità, controllo della struttura di popolazione e analisi con regenie. Risultati con correzione per test multipli, pronti per la pubblicazione o la decisione.
Dal genotipo alla scoperta
Pipeline riproducibile su genotipi già ottenuti (array o sequenziamento): non rianalizziamo il sequenziamento, ci concentriamo sulla statistica di associazione e sulla sua interpretazione.
Controllo di qualità
Filtri di MAF, equilibrio di Hardy-Weinberg e missingness per individuo e variante (PLINK2). Solo i marcatori informativi passano all’analisi.
PLINK2Struttura di popolazione
Componenti principali (PC) come covariate per evitare associazioni spurie dovute all’ascendenza. Covariate aggiuntive (sesso, età, lotto) su richiesta.
PC · covariateAssociazione (regenie)
Modello nullo ridge e test di associazione per tratti quantitativi o binari, con soglia di conteggio allelico. Scalabile a coorti di grandi dimensioni.
qt / bt · minMACRisultati e report
Tabella dei risultati (beta, SE, statistica, p) con top hit, correzione per test multipli e riepilogo interpretabile.
TSV + reportFormati compatibili
Genotipi in formato PLINK (bed/bim/fam) o VCF; fenotipo in tabella (FID IID + tratto + covariate).
PLINK · VCFLettura critica
Interpretiamo i risultati con il loro contesto: dimensione dell’effetto, replicazione e bias. I risultati non replicati sono ipotesi, non diagnosi.
Responsabile scientificoQuattro passi
1. Dati
Ci invii genotipi e fenotipo; definiamo tratto, covariate e modello.
2. QC + PCs
Filtri di qualità e calcolo delle componenti principali.
3. Associazione
regenie (passo 1/2) con le covariate concordate.
4. Report
Top hit, correzione multipla e riepilogo interpretabile.
Cosa comprende
QC (MAF/HWE/missingness), PC, associazione qt/bt con covariate, tabella dei risultati, top hit con correzione per test multipli e un riepilogo interpretabile. Sconti per volume e accademici.
Limiti onesti
Un GWAS non è una diagnosi: la validità dipende dal controllo della struttura e della consanguineità, e i risultati richiedono replicazione. Riportiamo con correzione per test multipli e consegniamo tutto come ricerca (RUO).
Altri servizi di ricerca
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