Servizi di bioinformatica
Analisi completa di dati NGS già sequenziati. Piattaforma agnostica: lavoriamo con FASTQ di Illumina, DNBSEQ, Oxford Nanopore o PacBio. Deliverable pronti per la pubblicazione o la clinica.
Cosa offriamo
Da un allineamento di base fino a un report clinico ACMG/AMP. Componi il tuo servizio à la carte secondo le tue esigenze.
Allineamento
BWA-MEM2 o minimap2 (letture lunghe) contro GRCh38/T2T. Ordinato, deduplicato e con BQSR opzionale.
BAM / CRAMVariant calling
DeepVariant o GATK4 per germline. Strelka/Mutect2 per somatico. Manta + CNVkit per SV/CNV.
VCF · SNV · Indel · SVAnnotazione ACMG
VEP + ClinVar + gnomAD + OMIM + HPO + SpliceAI. Classificazione ACMG/AMP automatica e rivista.
VCF annotato + TSVRNA-seq
STAR + Salmon/featureCounts. DESeq2/edgeR per l’espressione differenziale. GSEA, heatmap e volcano plot.
Counts · DEG · GSEAMetagenomica
16S (DADA2/QIIME2) o shotgun (MetaPhlAn4, HUMAnN3). Diversità alfa/beta, tassonomia e funzionalità.
ASV · Kraken · PathwayReport clinici
Report ACMG/AMP firmato dal professionista responsabile, con raccomandazioni, segregazione e riferimenti bibliografici.
PDF + ODT modificabilePipeline validate
Tutte le nostre analisi girano su pipeline nextflow/Snakemake con controllo di versione, container riproducibili e validazione rispetto a dataset di riferimento (GIAB HG002/HG003/HG004).
- WGS germlineBWA-MEM2 → DeepVariant/GATK4 → VEP → ACMG. Validato con GIAB, F1 > 0,99 in SNV.
- WES germlineCattura Twist/IDT → pipeline WGS adattata → filtri di pannello. Copertura media >100x.
- WGS somaticoStrelka2 + Mutect2 con matched normal. TMB, MSI e firme mutazionali opzionali.
- RNA-seqSTAR 2-pass + Salmon quant. DESeq2 con shrinkage apeglm. Report interattivi in HTML.
- Amplicone 16SDADA2 → QIIME2 → tassonomia SILVA 138. ASV con risoluzione di specie.
- Shotgun metagenomicsMetaPhlAn4 + HUMAnN3. Pathway MetaCyc, enzimi e geni di resistenza (CARD).
Che tipo di dati analizziamo?
Piattaforma e chimica agnostiche. Ci invii i FASTQ e ci occupiamo noi del resto.
WGS
Genomi completi 15x–60x. Umano, mammiferi, piante, batteri. Short read e long read.
WES
Esomi 50x–200x con qualsiasi cattura commerciale (Twist, Agilent, IDT, Roche, MGI).
Pannelli
Pannelli mirati >500x, UMI opzionale. Qualsiasi design commerciale o custom.
RNA-seq
mRNA, total RNA, small RNA, stranded/unstranded, single-end o paired-end.
Amplicone 16S
V3-V4 o full length (PacBio). Analisi DADA2/QIIME2 con tassonomia SILVA.
Shotgun
Metagenomica completa, tassonomia e funzionalità. Resistenza antimicrobica.
Long read
Oxford Nanopore o PacBio HiFi. SV, fasatura e metilazione. Assemblaggio de novo opzionale.
Custom
Altro tipo di dati? Chiedici.
Cosa ricevi
Formati standard pronti da pubblicare, condividere o caricare sulla tua piattaforma. Script riproducibili e documentazione completa inclusi.
- BAM/CRAM indicizzatiRiferiti a GRCh38 (o T2T su richiesta), con metadati completi.
- VCF annotatiIn formato VCF 4.3, annotazione VEP multi-conseguenza, compatibili con qualsiasi piattaforma.
- Tabelle TSV/CSVElenchi filtrabili con classificazione ACMG, frequenze e score in silico.
- Report HTMLQC (MultiQC), risultati DEG (iSEE), metagenomica (fastp, Krona). Interattivi.
- Report PDF clinicoQuando applicabile, firmato da un professionista responsabile.
- Script e documentazioneEsecuzioni Nextflow/Snakemake complete, versioni esatte degli strumenti e riferimenti.
Metilazione di array
EPIC v2 · EPIC v1 · 450K · 27K
Controllo qualità e normalizzazione dei dati di metilazione (sesame) con report di qualità per campione. 18 €/campione.
Estensioni in preparazione (classificatore DKFZ per tumori cerebrali, orologi di metilazione): consultate la disponibilità.
Integrazione ospite–microbiota
MaAsLin2 · integrazione multi-omica (DIABLO)
Associazione statistica tra le famiglie genetiche del microbioma e il fenotipo o i metadati clinici (modelli misti multivariabili), con integrazione multi-omica opzionale. Ideale per coorti con dati di microbioma più clinica, metabolomica o trascrittomica.
136 € a progetto (fino a 30 campioni) · campioni aggiuntivi 4 €/camp.
Report tecnico di ricerca (RUO). Validazione interna: pipeline verificata con segnale noto (5/5 recuperati).
Genomica delle popolazioni, epigenetica e neoantigeni
GWAS — studi di associazione genome-wide
Controllo qualità dei genotipi e controllo della struttura di popolazione (PC) con PLINK2, e associazione con regenie (tratti quantitativi o binari, covariabili). Da 200 €/progetto (≤200 campioni).
Epigenetica — ATAC-seq, ChIP-seq e WGBS
Chiamata dei picchi di cromatina con MACS3 (narrow/broad) e profilo di metilazione del DNA tramite WGBS con Bismark. Da 36 €/campione (picchi) · da 120 €/campione (WGBS).
Neoantigeni — predizione del legame con HLA
Predizione del legame peptide–HLA (classe I) con un predittore open source e priorizzazione per agretopicità, dalle tue varianti somatiche e dagli alleli HLA. Da 320 €/campione.
I tuoi dati aspettano l’analisi?
Raccontaci cosa hai e cosa ti serve. Ti restituiamo preventivo e tempo stimato in 48 h. Per i dati di grandi dimensioni (FASTQ/BAM) ti inviamo un link SFTP sicuro dopo la richiesta; per i file piccoli, upload web.