Neurologia Corto (Esoma)

Demenza a insorgenza precoce, Alzheimer familiare, demenza frontotemporale, SLA, Parkinson monogenico, atassie, corea, distonie e paraplegie ereditarie.

Geni analizzati (61 geni)

Riferimento: GRCh38, trascritti MANE Select.

Scarica l’elenco dei geni (PDF) — versione v1.0.

Copertura di disegno (esoma NEXome_XP ~100x)

Nucleo codificante (CDS): 99.97% delle basi in disegno.
Estesa (esone ±25 pb): 47.86% (fianchi/UTR off-target nell’esoma: profondità off-target, vedi gap).
Gap nominali — intervalli da validare con profondità empirica o fill-in mirato.

Varianti incluse ed escluse

Incluse: SNV e indel in range riportabile (≥20x, sensibilità SNV-het 99%), CNV esoniche ≥3 esoni, confermate con MLPA/qPCR/array; trigger MLPA mirata per geni critici di 1–2 esoni (BRCA1, CFTR). Espansioni ripetute NON analizzate. DNAmt non incluso in questo pannello.

Escluse: CNV di 1–2 esoni, SV bilanciate, espansioni, DNAmt, mosaicismi <10% VAF.

limite dichiarato ≥10% VAF; mosaicismi di basso livello (p. es. NLRP3, dermatosi a mosaico) richiedono un percorso deep-amplicon mirato, non incluso di default.

Campione, tempi e prezzo

Campione: Sangue (2 provette EDTA K2) o saliva · Tempi: 4–6 settimane · Prezzo: 300 € (esoma clinico).

Requisiti clinici

Prescrizione medica richiesta e consenso informato specifico (inclusi reperti secondari ACMG SF v3.2 con opt-in/out e policy VUS). Consulenza genetica pre/post disponibile.

Limitazioni

L’NGS short-read non dimensiona le espansioni (C9orf72, HTT, ATXN1/ATXN2/ATXN3/ATXN8, RFC1): la versione genoma le screen e ogni espansione è confermata con TP-PCR/Southern prima del referto. La versione esoma non analizza espansioni né DNAmt.

Ri-analisi

Versionamento annuale (Panel_neurologia_corta_v202609); ri-analisi disponibile con l’evolversi delle evidenze.

Il prezzo include conferme ortogonali, consulenza genetica e una ri-analisi annuale; ulteriori ri-analisi secondo tariffario vigente.

Loci di espansione screenati nella versione genoma: C9orf72, HTT, FMR1, FXN, ATXN1/ATXN2/ATXN3/ATXN7/ATXN8, AR, RFC1, CSTB. La versione esoma non ne screena nessuno.