Genotipagem low-pass WGS e imputação
Sequenciamos o genoma a baixa cobertura e reconstruímos os genótipos por imputação: milhões de variantes, incluindo as próprias da sua raça ou população. Laboratório próprio.
O que é a genotipagem low-pass WGS?
É sequenciar o genoma a baixa cobertura (0,1–1×) e reconstruir os genótipos por imputação a partir de um painel de referência. Em vez de um chip com marcadores fixos, obtém milhões de variantes em todo o genoma —incluindo as próprias de cada raça ou população— e o dado pode ser reanalisado no futuro sem voltar a sequenciar.
Quando convém o low-pass WGS em vez de um chip?
- Quando não existe chip comercial para a sua espécie ou raça.
- Quando precisa de variantes de sequência (alelos raros, variantes próprias da população).
- Quando genotipa populações inteiras e quer reduzir o viés do chip.
- Quando prevê reanalisar os dados (um chip é um dado fechado).
- Em lotes grandes, o custo por amostra fica abaixo do chip.
Honestidade técnica: a exatidão da imputação depende do painel de referência. Com um bom painel, 0,1–0,5× supera a concordância dos chips de média densidade. Sem painel adequado à sua população, a imputação perde precisão — dizemos-lhe antes de orçamentar.
O processo, passo a passo
- Consulta técnica — espécie, nº de amostras, objetivo e existência de painel.
- Amostras — zaragatoa, sangue EDTA ou tecido conforme o caso.
- Biblioteca e sequenciação — low-pass WGS em plataforma DNBSEQ (própria).
- Imputação e controlo de qualidade — genótipos imputados + relatório de qualidade por amostra.
- Entrega — VCF/PLINK + relatório; integração com o seu sistema de avaliação, se existir.
Preços indicativos
Por projeto, conforme profundidade, volume e necessidade de painel. IVA não incluído.
Low-pass WGS + imputação
0,1–0,2× + imputação + relatório QC
- Sequenciação low-pass (0,1–0,2×)
- Imputação com painel de referência
- Relatório de qualidade por amostra
- Entrega VCF / PLINK
- 30–40 €/amostra em lotes médios
Trabalhos de identidade crítica
Parentesco ISAG · legal / forense · clínico
- Biblioteca PCR-free (sem viés nem duplicados)
- Índices UDI completos (sem troca de amostras)
- Rastreabilidade de identidade documentada
- Relatório apto para uso legal / parentesco
Painel de referência
Para a sua raça ou população
- Sequenciação profunda da população de referência
- Construção do painel haplotípico
- Validação da imputação
- Torna económica a genotipagem low-pass dessa raça
Duas condições da linha padrão, para que o preço seja real: é preciso um painel de imputação e o lote deve encher a run (trabalhamos por runs agregadas). Se o projeto tiver poucas amostras, dizemos-lho e tentamos encaixá-lo.
Também imputamos genótipos já gerados: 1.500–3.000 €/projeto (até 1.000 amostras).
Low-pass WGS ou chip?
- Marcadores: chip 50–100K fixos · low-pass milhões.
- Espécies sem chip: indisponível · sim em low-pass.
- Reanálise futura: um chip é fechado · o low-pass reanalisa-se.
- Preço por amostra: chip 18–28 € · low-pass 25–40 €.
- Ponto ótimo: chip em lotes pequenos · low-pass em lotes grandes + painel.
Tem um caso para avaliar?
Diga-nos a espécie, o número de amostras e o objetivo: dir-lhe-emos se o low-pass lhe convém, se é preciso painel e quanto custaria.