Pannelli genici mirati
Due versioni per specialità: pannello corto su esoma e pannello lungo su genoma completo.
Il pannello giusto per ogni sospetto clinico
Ogni specialità offre due versioni: il pannello corto analizza i geni essenziali su esoma (~100x) e il pannello lungo estende la copertura su genoma completo 30x, con CNV, varianti strutturali ed espansioni a seconda del pannello. Scegli in base al sospetto clinico.
Cardiologia
Cardiomiopatie, canalopatie, aortopatie, morte improvvisa, ipercolesterolemia familiare e cardiopatie congenite.
346 geni · genoma 30xOncologia
Sindromi di predisposizione ereditaria al cancro: mammella/ovaio (BRCA1/2), colon (Lynch), pancreas, tiroide, melanoma.
44 geni · genoma 30xNeurologia
Demenze a insorgenza precoce, Alzheimer familiare, demenza frontotemporale, SLA, Parkinson monogenico, atassie e disturbi del movimento ereditari.
487 geni · genoma 30xDermatologia
Genodermatosi, epidermolisi bollosa, ittiosi, albinismo, disturbi della pigmentazione e displasie ectodermiche.
323 geni · genoma 30xGinecologia e fertilità
Tumore ereditario di mammella/ovaio, Lynch, Cowden, Peutz-Jeghers, Li-Fraumeni e sindromi associate.
41 geni · genoma 30xPneumologia
Fibrosi cistica, discinesia ciliare, fibrosi polmonare, deficit di alfa-1 antitripsina e bronchiectasie.
60 geni · genoma 30xReumatologia
Febbre mediterranea familiare, TRAPS, CAPS e altre malattie autoinfiammatorie monogeniche.
32 geni · genoma 30xOtorinolaringoiatria
Ipoacusia neurosensoriale, sindrome di Usher, sordità sindromica e non sindromica, otosclerosi.
135 geni · genoma 30xMedicina Interna
Pannello ombrello: con sospetto genetico senza specialità assegnata, indirizziamo a sottopannelli cardiaci, metabolici, autoinfiammatori o oncoereditari.
1370 geni · genoma 30xDolore cronico
Canalopatie del dolore (SCN9A, SCN10A, SCN11A), eritromelalgia, insensibilità congenita, farmacogenomica degli analgesici.
20 geni · genoma 30xImmunologia
Immunodeficienze primarie, sindromi autoinfiammatorie, difetti del complemento, linfoistiocitosi.
84 geni · genoma 30xSeno e Ovaio
Donne con storia personale o familiare di tumore di mammella/ovaio, o screening ad alto rischio dai 30 anni.
16 geni · genoma 30xNeonatale
Diagnosi mirata nel neonato sintomatico con sospetta malattia genetica precoce.
69 geni · genoma 30xPolmone
Sospetta predisposizione germinale al tumore del polmone.
3 geni · genoma 30xMedicina sportiva
Morte improvvisa e cardiogenetica quando indicata, farmacogenetica dell’atleta, ferro, intolleranze e marcatori complementari.
27 geni · genoma 30xProgetti di ricerca
Sequenziamento su misura per coorti, collaborazioni scientifiche ed esigenze speciali.
RicercaPerché scegliere i nostri pannelli
- Doppio backboneEsoma ~100x per diagnosi mirata; genoma 30x con CNV, varianti strutturali ed espansioni. Limiti di mosaicismo dichiarati per versione.
- Classificazione ACMG/AMPOgni variante classificata secondo le linee guida internazionali vigenti.
- Tempi 4–6 settimaneDalla ricezione del campione al referto firmato.
- Campione semplice2 provette di sangue EDTA K2 o saliva. Senza restrizioni particolari.
- Referto clinico completoCon raccomandazioni, segregazione familiare e riferimenti bibliografici.
- Escalation senza nuovo prelievoSe il pannello corto non è conclusivo, passiamo al lungo e rianalizziamo con le nuove evidenze senza nuovo campione.
Ti serve solo una variante?
Se invece di un pannello devi solo confermare una mutazione specifica, offriamo un test mirato Sanger: 132 € e 15 giorni.
Hai bisogno di un pannello specifico?
Contattaci con l’indicazione clinica e ti consiglieremo il pannello più adatto per ogni caso.
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